Giới thiệu

Giới thiệu đơn vị Sinh học phân tử

Đơn vị Sinh học phân tử  (SHPT) là một lĩnh vực có thể đánh giá mối tương quan giữa các phân tử DNA, RNA với quá trình tổng hợp protein gây nên các bệnh đột biến như bất thường phôi thai, bệnh di truyền và các bệnh ung thư. Việc xét nghiệm về lĩnh vực phân tử này sẽ giúp đi sâu hơn thông tin các bệnh di truyền, các bệnh hiếm bất thường ở trẻ sơ sinh, sàng lọc tiền sinh, tầm soát ung thư… từ đó hỗ trợ đội ngũ y bác sĩ đưa ra những can thiệp chính xác, đưa ra tư vấn về việc sinh con và hôn nhân, hoặc tiên lượng bệnh giúp trẻ và gia đình quản lý chất lượng sống tốt hơn.

Với trang thiết bị và máy móc hiện đại, chúng tôi tin rằng bằng cách kết hợp phân tích gen bệnh và kiểu hình lâm sàng làm chất lượng chẩn đoán tốt hơn, điều trị và ngăn ngừa nhiều bệnh tật ảnh hưởng đến trẻ em. Chúng tôi cung cấp dịch vụ và tư vấn di truyền phân tử – một trong những mảng đã và đang từng bước phát triển vượt bậc trên quốc tế, đơn vị SHPT thuộc bệnh viện Nhi đồng Thành phố cam kết sẽ góp phần chẩn đoán sớm, theo dõi và điều trị cho bệnh nhân một cách hiệu quả nhất để rút ngắn thời gian điều trị và chi phí cho người bệnh.

Sơ lược về phòng xét nghiệm thuộc đơn vị SHPT

Sự biến đổi di truyền là cơ sở của các bệnh di truyền thường gặp, bệnh hiếm và các bệnh ung thư. Với sự phát triển của khoa học, những công nghệ hiện tại cho phép chúng ta điều tra nguyên nhân và thông tin chính xác bệnh do một số biến thể của các gen bị thay đổi.

Ứng dụng lĩnh vực khoa học hiện đại này, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố đã được trang bị các thiết bị nhằm tầm soát và chẩn đoán bệnh dựa trên gene bằng việc sử dụng công nghệ cao như Giải trình tự thế hệ mới (Thế hệ thứ ba – Next Generation Sequencing), Giải array mức độ Nhiễm sắc thể (Microarray) và một hệ nền tảng tin sinh học hiện đại (Bioinformatics). Với điều kiện đó, chúng tôi có thể sắp xếp và phân tích phần rất lớn hệ bộ gen của người bệnh và tư vấn di truyền.

Khu vực phân tích sinh tin học mẫu Giải trình tự thế hệ mới
Khu vực phân tích sinh tin học mẫu Giải trình tự thế hệ mới

Song song không thể thiếu đó chính là sự hỗ trợ và hợp tác với các bệnh viện trong và ngoài nước như: Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, trường đại học Queen Mary University of London (Anh Quốc), Viện Curie (Pháp), Viện IHBI-QUT (Úc), Bệnh viện Saga Koseikan (Nhật), và Viện Samsung – Sungkyunkwan (Hàn Quốc)… Đơn vị Sinh học phân tử cũng đang xây dựng một chương trình mang tên “Today’s Practice, Tomorrow’s Hope” cho sự hiểu biết về cơ sở di truyền của bệnh nhi nhằm hướng đến y học cá thể, trong đó phân nhóm quần thể bệnh sẽ được xác định chặt chẽ đến từng kiểu hình cho từng bệnh nhân để tăng cường việc điều trị và tiên lượng bệnh rõ ràng.

Thao tác mẫu tạo thư viện hệ gen
Thao tác mẫu tạo thư viện hệ gen

Định hướng phát triển

Xét nghiệm chẩn đoán các bệnh di tryền và đẩy mạnh đưa ra danh mục xét nghiệm cho bệnh nhân để hỗ trợ lâm sàng điều trị và phát hiện các bệnh đột biến di truyền.

Đóng góp cho sự phát triển của nền y khoa Việt Nam và thế giới, đơn vị SHPT cũng đang phát triển các đề tài nghiên cứu y khoa cũng như tạo điều kiện học tập và nghiên cứu cho sinh viên, học viên cao học về lĩnh vực này từ các trường đại học trên cả nước

Thúc đẩy hợp tác với các đối tác trong nước và thế giới từ các trường đại học cũng như bệnh viện.

Tham gia phát triển phòng thí nghiệm, xét nghiệm thuộc chuẩn ISO 15189

BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG THÀNH PHỐ

Phụ lục

Các xét nghiệm SHPT có thể phát hiện ra đột biến gene trên các bệnh hiếm cũng như các bệnh đột biến di truyền

Hội chứng giảm miễn dịch kết hợp bao gồm một nhóm không đồng nhất các khuyết tật di truyền của hệ thống miễn dịch được đặc trưng bởi các khiếm khuyết về lượng hoặc đặc tính của tế bào dòng lympho T. Ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch kết hợp, suy giảm miễn dịch thích ứng làm tăng tính nhạy cảm đối với các bệnh nhiễm khuẩn nặng, vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng. Các biểu hiện tự miễn dịch, dị ứng và ung thư cũng có thể xảy ra.